为促进江苏上海地区临床医疗机构、科研院所在罕见代谢性疾病领域开展更深层次的务实合作，进一步增进临床医务工作者与科研人员之间的交流互动，共同探讨罕见代谢性疾病相关领域科技发展趋势与最新研究进展，由中国生物物理学会临床罕见代谢病专业分会、南京医院内分泌科、医院内分泌科、复旦大学慢性代谢性疾病研究所共同主办；医院内分泌科承办；上海谦太文化传媒有限公司协办的“年中国生物物理学会临床罕见代谢病分会——江苏上海协作组会议”于年11月2日-3日在江苏昆山皇冠国际会展酒店顺利召开！
中国生物物理学会理事长、中国科学院大学副校长徐涛院士、中国生物化学与分子生物学会理事长、中国科学院上海生命科学研究院院长李林院士、中国生物物理学会临床罕见代谢病专业分会会长周红文教授、昆山市李文副市长、昆山市卫计委冯全林主任、医院陈健院长、南京医院陈家伟教授、医院、复旦大学慢性代谢性疾病研究所所长高鑫教授、复旦大学生命科学院刘铁民教授、南京医科大学李仲教授、中科院生物物理研究所李岩教授、何顺民教授、周凯欣教授、郑丽教授、王友教授，医院罗飞宏教授、医院赵晓龙教授等多位专家、学者及江苏上海地区一线临床医务工作者莅临本次大会。本次大会主要围绕肥胖、脂代谢及罕见代谢病领域最新的研究进展及发展趋势进行了多学科、全方位的学术交流。
一、开幕式
会议开幕式由中国生物物理学会临床罕见代谢病专业分会会长、南京医院内分泌科副主任周红文教授主持并致辞，同时医院高鑫教授及昆山市李文副市长分别为大会开幕式做了精彩的致辞。
中国生物物理学会临床罕见代谢病专业分会会长周红文教授主持开幕式并作大会致辞
复旦大学慢性代谢性疾病研究所
所长高鑫教授为开幕式致辞
昆山市李文副市长为大会开幕式致辞
二、大会报告
中国生物化学与分子生物学会理事长、
中国科学院上海生命科学研究院院长
李林院士主持会议
中国生物物理学会理事长、
中国科学院大学副校长徐涛院士
大会开幕式结束后，首先由特邀嘉宾——中国生物化学与分子生物学会理事长、中国科学院上海生命科学研究院院长李林院士主持会议，并邀请中国生物物理学会理事长、中国科学院大学副校长徐涛院士作了题为《糖尿病精准医学研究》的特邀报告。徐涛院士指出目前为了提高糖尿病的治疗有效率，精准医学正在逐步应用到糖尿病治疗中。他热情分享了中科院关于糖尿病精准医学的先导研究方案和技术路线，如二甲双胍疗效及胃肠道副作用遗传特性研究、糖尿病视网膜病变遗传因素研究、罕见糖尿病研究、糖尿病常用药物临床试验全基因组测序及已建立的数据库和平台等，期待与多个临床院校合作，为糖尿病的个体化治疗打开了新思路。
复旦大学慢性代谢性疾病研究所
所长高鑫教授
接着，复旦大学慢性代谢性疾病研究所所长高鑫教授作了关于《罕见病的启示》的大会报告。高教授首先介绍了罕见病的定义、特征及现有流行病学资料。随后先后介绍了科学家通过如何阐明钠葡萄糖共转运体-1（SGLT-1）、钠葡萄糖共转运体-2（SGLT-2）基因突变引起的罕见病，从中提出新机制降糖药研发策略并广泛应用于糖尿病的临床治疗；以及通过两例合并红细胞增多症的特殊副神经节瘤病例的研究，发现其合并体细胞缺氧诱导因子-2α（HIF-2α）基因功能性突变，携带此突变的患者临床表现为副神经节瘤和生长激素瘤，且均存在红细胞增多症的特点。高教授分别通过对罕见病患者治疗的思考、对新药物研发的指导意义、对不同罕见病诊断方法的建立与完善、发现新的罕见病的潜在价值、对罕见病发病机制的认识及阐明某个基因的功能最佳模型等方面讲述了罕见病研究的长远意义。高教授最后指出不论是科学家还是临床医务工作者，探索生命奥秘永无止境。
中国科学院生物物理研究所李岩教授
来自中国科学院生物物理研究所的李岩教授作了题为《疾病研究中临床样本收集与管理》的学术报告，她指出建立疾病队列与样本收集管理系统是临床研究的发展趋势，只有良好的伦理体系、存储平台、管理体系、质控体系、技术体系才能助力医学发展，她细致生动的讲解不仅提升了大家对规范化管理样本的重要性的认识，也为罕见病临床研究中样本的收集与管理提供了标准化的指导。
中国生物物理学会临床罕见代谢病专业分会会长周红文教授
中国生物物理学会临床罕见代谢病专业分会会长周红文教授为我们带来了关于《瘦素受体基因突变肥胖病例诊治分享》的精彩报告。周教授详细介绍了两例极端早发的单基因突变肥胖病例——瘦素受体基因突变肥胖。从该病典型的临床特征，复杂的致病机制入手，强调单基因肥胖遗传突变个体的罕见性，提出新观点：“肥胖是能量摄入与能量消耗随时间推移而保持体重稳定性的生物过程被打破的结果”，呼吁大家对肥胖发病机理从分子遗传，发育行为到环境因素的全面理解，并指出从罕见的单基因早发极端肥胖研究中寻找常见肥胖的治疗靶点，这正是我们目前所亟需的。
医院内分泌遗传代谢科
罗飞宏主任
来自医院内分泌遗传代谢科的罗飞宏主任介绍了儿童单基因糖尿病，并通过针对Wolfram综合征和硫胺素反应性巨幼细胞性贫血综合征的病例诊治介绍，指出儿童青少年糖尿病发病率正处于快速上升期，因其起病早、依从性差、并发症发病率高、病因复杂多样，我们可以借助基因测序等手段，通过精确的病因诊断来及早确诊并选择合适的临床治疗方案。
复旦大学附属医院内分泌科赵晓龙主任
来自复旦大学附属医院内分泌的赵晓龙主任分享了其一例糖皮质激素超敏病例的诊治经过，对于临床上有典型的库欣综合征表现，但无皮质醇分泌增多的依据时，需要逐步进行排查是否有外源性摄入类固醇性药物、是否有焦虑、抑郁等情感障碍等，并可借助质谱技术检测血中是否有外源性糖皮质摄入，最终可通过分子功能诊断定位。他不仅为临床医务人员诊断罕见代谢疾病的流程提供了新思路，也加深了我们对糖皮质激素超敏的认识。
中国科学院生物物理研究所何顺民教授
中国科学院生物物理研究所何顺民教授做了关于《罕见病组学数据分析》的报告，他分别从罕见病组学数据库分析的背景、罕见病致病基因的筛查流程、非编码基因与罕见病及非编码调控区与罕见病等方面详细做了介绍，指出非编码基因和非编码基因调控区域变异在罕见代谢性疾病中的重要性，呼吁将罕见病致病基因的研究方向需扩展到非编码基因和非编码基因调控区的研究；另外何教授也介绍了其研究团队现有的硬件平台、全基因组测序数据分析平台、原始组学数据收集和积累等成果，以及其在临床罕见病研究中的实践应用，并期待与更多的临床罕见代谢性疾病研究者共同合作。
医院内分泌科蒋晶晶博士
医院内分泌科蒋晶晶博士做了题为《一个嗜铬细胞瘤和副神经节瘤队列的遗传学和代谢组学研究》的报告，他围绕嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（简称PPGL）分别介绍了中国PPGL患者的分子遗传学特征、代谢组学和质谱技术在PPGL临床诊断及分型中的应用，介绍了PPGL的已知致病基因、中国PPGL患者的基因突变谱和一些罕见病例。对临床罕见代谢性疾病的研究模式具有借鉴指导意义。
医院钟绍主任
接下来，医院钟绍主任分别通过多项国际大型临床研究介绍糖尿病早期治疗达标的重要性及临床获益，并结合包括AACE/ACE糖尿病管理指南在内的多项权威指南强调2型糖尿病患者需早期联合治疗使血糖达标。这为临床医务工作者更好的治疗及管理2型糖尿病提供了证据和临床经验。
医院杜宏主任
来自医院的杜宏主任通过针对一例儿童Prader-Willi综合征合并NPHP1基因重复变异的病例分析，为临床医务人员诊断特殊类型的糖耐量异常的病人提供了新思路，让广大医护人员进一步了解Prader-Willi综合征的临床表现、遗传机制、基因诊断和治疗，加深了对代谢罕见病的认识。
南京医院刘倩琦主任
南京医科大学附属儿童医的刘倩琦主任做了题为《胰岛素受体基因突变两例》的病例分享，她分别通过对“发现高血糖29天、外院多次测胰岛素大于uIU/mL”为主诉的29日龄男性患儿及以“颈部皮肤变黑2年余”为主诉3岁6个月男性患儿的病例报道，为大家介绍了胰岛素受体基因突变有关的常染色体隐性遗传性胰岛素抵抗综合征，包括Donohue综合征（Donohuesyndrome，DS）、Rabson-Mendenhall综合征（RMS）和A型胰岛素抵抗的区别与联系，鉴别诊断及治疗方案，唤起大家对于特殊类型糖尿病的