灰质异位（heterotopicgraymatter）是神经元移行异常的一种，其发病机制目前尚不清楚，多数学者认为是胚胎第3～5个月时，神经元迁移异常或室周基质内的神经母细胞凋亡失败导致皮质下神经元不能迁移到正常部位，在白质中异常积聚而成。异位灰质可见于室管膜到软膜之间的任何处，大脑、小脑均可发生。典型的灰质小岛位于脑室周围，可悬在室管膜上并突入侧脑室；大的灶性灰质异位，位于半卵圆中心，可有占位效应。
脑灰质的异常集聚通常发生于室管膜下、脑白质内以及皮层灰质下，可为局灶性或弥漫性分布。根据异位灰质所处的部位和形态，可以将脑灰质异位分为以下三型。
①室管膜下型异位，又称侧脑室周围结节状异位:MRI表现为沿一侧或两侧脑室旁分布的结节状灰质团块，大小不一，单发或多发，其长轴与侧脑室壁平行，无水肿及占位效应。灰质团块有时可突入脑室，使脑室壁表现不规则。临床表现可为发作性四肢抽搐、意识丧失等。药物控制症状的疗效不佳，临床多将其诊断为难治性癫病。
②皮质下局灶型异位：MRI表现为异位的灰质团块位于正常的脑皮质下方，外观呈岛状（岛型）、结节状（结节型）或板状（板型）。此型患者可有不同程度的运动功能和智能障碍，最终出现癫病。
③皮质下层状异位，又称双皮质综合征：MRI表现为异位的灰质带位于脑白质内且平行于侧脑室长轴，因其与正常的脑皮层之间有一片正常的脑白质相隔，故形成“双皮层”样外观。此型为脑灰质异位中最严重的类型，在临床上常伴难治性癫病，预后较差。脑灰质异位可与脑裂畸形等异常并存，应注意全面观察，避免遗漏。
临床表现小的灶性灰质异位一般无症状，典型症状常有精神呆滞、癫痫发作及脑发育异常。
影像学表现1.CT表现：
①异位的灰质位于半卵圆中心或脑室旁白质区，呈相对稍高密度，与正常脑皮质密度相等；
②增强扫描示病灶与正常脑皮质的强化一致；
③灶周围无水肿
④可伴发小头畸形、小脑发育不全等。
2.MR表现：
①脑白质中出现灰质信号，与皮质相连或不相连，即T1加权略低，T2加权略高信号。
②大的灰质异位具占位效应，压迫脑室变形，应与分化较好的胶质瘤相鉴别。
③常合并脑裂畸形或其他畸形。
④增强后无强化。
鉴别诊断①胶质增生：CT平扫常与脑皮质呈等密度，但多有轻度强化，部分周围有水肿，有的可见钙化。
②低度恶性星形胶质细胞瘤：CT平扫常与脑白质呈等密度或稍低密度，当与皮质呈等密度且增强扫描不强化时，H者较难鉴别，但星形细胞瘤有占位效应及瘤周水肿。
③淋巴瘤：好发于脑室旁，CT平扫常呈等密度或稍高密度，但瘤周有水肿，增强扫描病变强化。
脑裂畸形是神经元移行、早期缺血等原因使局部脑组织生长、分化障碍所致。该病主要病理学改变为大脑半球有一裂隙，皮层灰质沿裂隙内折，达室管膜下，其表面软脑膜与室管膜融合形成软脑膜一室管膜缝(P-E缝)。常双侧发病，对称，亦可不对称或单侧性，可合并其他畸形，如灰质异位等。临床表现取决于脑裂畸形的程度，常有癫痫、痉挛性肌张力增高、不能行走或不能言语、智力低下等。影像学表现根据裂隙的分离程度可分为分离型和融合型。
分离型表现为横贯大脑半球的裂隙，由脑表面直达脑室，皮层灰质沿裂隙两缘内折，达脑室壁处。
融合型表现为横贯大脑半球密度和灰质相同的带状影像，其外端分离，并分别与两侧皮层灰质相延续，局部蛛网膜下腔局限性扩大；内端抵达脑室壁，并有分离，局部脑室呈三角形扩大。
例1
例2
例3
例4
头颅CT平扫示左侧顶叶脑裂畸形伴灰质异位（箭头所指）
头颅MRI平扫示左侧顶叶脑裂畸形，与左侧脑室相通，裂隙周边为连续迂曲状T1WI低信号、T2WI高信号影（与灰质信号一致），左侧脑室扩大
脑灰质成像（E）、脑白质成像（F）示左侧顶叶脑裂畸形，与左侧脑室相通。裂隙周边为连续迂曲状异位灰质；双侧脑室周围带状异位灰质呈“双皮质”样；左侧脑室扩大；部分透明隔缺如（箭头所指）
诊断:横跨大脑半球的裂隙，皮层灰质沿裂隙内折达脑室壁为本病的特征性改变，诊断不难。本病应与脑穿通畸形鉴别，后者虽可有横贯大脑半球的裂隙，但裂隙两侧缘无皮层内折。
多小脑回畸形Polymicrogyria是指脑回迂曲多并灰质增厚，脑回小而且数目过多。胚胎5~6月神经元移行达皮质，病变引起细胞排列紊乱，导致癫痫，智力障碍等。
在胚胎5～6月时，最后的神经元移行波到达皮层表面时，如果出现异常，不能进行正常的分布，则引起新皮层内细胞分布紊乱，生长不均匀，导致PGM畸形。其病因目前尚不十分清楚，可能与宫内缺血、病*感染、中*有关，也可能与基因突变有关。染色体异常或基因突变与本病密切相关，如双侧外侧裂周围型PMG又称双侧外侧裂周围综合征，为常染色体隐性遗传，现已查明有3个基因位点即Xq21.33一q23，22q11.2及Xq28的基因突变可以导致这种畸形。双侧额顶叶多微脑回畸形基因突变的位点是在染色体16q12．2-21上的GPR56基因突变。
病理上分为2种主要类型：其一是大脑皮层神经元不呈层状排列；第二型是大脑皮层有分层状排列，但不是正常的6层排列，而是4层排列。最基本的细胞架构异常是主要位于皮层第5层出现缺血性层状坏死，产生细胞疏松层，而第4，3，2层是正常的。大脑皮质增厚，脑回增多，脑沟变浅。脑回之间在分子层相互融合。PMG可以累及到大脑皮质的任何部位，可以是局限性的、多灶性的，也可以是弥漫性的，病变可以是单侧或双侧的，后者可以是对称性或非对称性的。
临床表现与PMG发生的部位、类型及有无合并其他神经系统异常密切相关。ＭＲ诊断：(1)大脑皮层表面不规则；(2)大脑皮层增厚或内褶；（3）灰白质交界不规则。
Levent分型：Levent等根据在MRI图像上病变在大脑的分布，将PMG分为5型，最常见的类型是外侧裂周围型(61％)，弥漫型(13％)，额叶型(5％)，合并侧脑室周围结节状灰质异位型(11％)，矢状窦旁顶枕叶型(1％)，其他少见型(7％)。
1、外侧裂周围型 最为常见，该型占61％～80％，而且85％为双侧病变。病变可同时累及到额叶、顶叶，甚至颞叶，病变严重程度呈梯度分布，在外侧裂周围皮质病变最重，向外围脑叶逐渐减轻。病变范围与临床症状呈正相关，双侧病变的病人临床症状出现的早且重于单侧病变，双侧外侧裂受累病人均有不同程度的语言发育延迟，当外侧裂与额叶同时受累时，病人出现整体发育延迟、肌张力减低，严重的四肢运动功能紊乱。
2、额叶型 又分为双侧单纯额叶型及额顶叶型，后者病变向后超过Lolandic裂同时累及额顶叶，Chang等报道了19例额叶型PMG发现本型常合并有脑白质、脑干及小脑畸形。
3、合并脑室周围灰质异位型 合并的灰质异位为结节状，可单发或多发，单侧或双侧。根据灰质异位结节在脑室周围的位置不同分为2个主要亚型：结节沿着侧脑室体部的前部分布，PMG以外侧裂周围最重，称为外侧裂周围亚型；而结节沿着侧脑室三角区或侧脑室颞角分布时，PMG位于枕叶及颞叶，称为后部亚型，该型更容易合并海马、胼胝体及小脑发育异常。
4、弥漫型 MRI表现为大脑皮质完全或几乎完全受累，病变各部分没有严重程度的不同。该型又分为脑白质正常型和脑白质出现T2异常信号和体积减小型，后者可能反映了脑白质广泛脱髓鞘改变及白质的发育异常。多数病人有不同程度的认知及运动延迟，痉挛性偏瘫或四肢瘫及癫痫发作。Chang等n31报道12例该型病人中有10例出现不同程度的癫痫发作。癫痫发作的年龄明显低于其他类型的PMG，平均年龄为8个月。
5、矢状窦旁顶枕叶型Guerrini等报道了9例矢状窦旁双侧顶枕叶PMG，所有病人均有癫痫发作，发作年龄从20个月～15岁，平均9岁。由于病变的位置位于大脑前、中动脉供血的分水岭区，神经元移行晚期血流灌注异常可能是其病因。
6、其他类型
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