“腔隙性脑梗死伴侧脑室旁脱髓鞘改变”是我们时常在颅脑CT报告单上看到的结论，时常有患者惊恐的拿着片子来问：“我这脑袋都脱髓鞘了，是不是很严重？”大部分时候，CT上所谓“脱髓鞘改变”是无需特殊处理的，不必太过惊慌。（详见年9.20推送的文章：话说“脱髓鞘”）。但有些时候则不然，最近我就碰到一个。
这只是在渭南支医期间的一次例行查房，患者中年女性，51岁，3年前曾患脑梗死，未遗留明显后遗症，此次因言语含糊1天入院。既往有高血压病史3年，血压控制良好。查体：构音障碍，强笑，假性球麻痹，除此之外无明显阳性体征。看起来这只是个轻型卒中，估计是个小的腔梗灶，我心里这样想着。可一看颅脑CT片子，发现了不寻常的地方（如图1所示）：
图1.患者颅脑CT
图A、D所示颞极部低密度影；图B所示外囊低密度影；图C所示脑白质疏松及腔隙性脑梗灶。
患者“脱髓鞘改变”非常明显-脑白质疏松3级（极重度），病变双侧对称，双侧颞极和外囊区可见低密度影，右侧侧脑室胖可见低密度腔梗灶。看完片子立即意识到这个患者不是普通的脑梗死。详细询问患者的家族史，得知其母亲有类似病史，50多岁出现脑梗，不到70岁就已去世。患者姐姐也从四十多岁开始先后出现脑梗死及脑出血，症状均不严重，目前生活可自理。她们的子女目前都正常。
到这儿我心里基本上已经有答案了，结合其中年发病的缺血性卒中；有2代以上家族史；影像可见典型的脑白质疏松，病变累及双侧外囊和颞极（如图2所示），考虑诊断：伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL）。但若想明确这个疾病的诊断需要基因检测的证据或病理学证据。如果基因检测证实Notch3基因突变或病理证实血管平滑肌嗜饿颗粒（GOM）沉积就可以确定这样一个神经遗传疾病了。
图2.典型的CADASIL颅脑CT
图a显示颞极部低密度影及脑桥腔隙性脑梗灶；图b显示侧脑室低密度影包括外囊；图c示脑白质病变及基底节区腔隙性脑梗灶（DraganS,etal,BosnJBasicMedSci.。
然而，理想很丰满，现实很骨感！医院，病理活检这样的检查显然无法实现，基因检测客服困难勉强可以实现但价格比较昂贵且不在医保范围。经过详细的沟通之后，患者家属拒绝了基因检查。虽然遗憾，但也理解他们的难处。
但我们的诊断并不能就此打住，CADASIL量表（如表1所示）在CADASIL诊断中有着重要的意义，特异性高达96.7%，敏感性为74.2%。当CADASIL量表评分超过15分时，高度支持CADASIL的诊断，该患者得分17分，显然是支持的。因此最终该患者诊断为很可能的CADASIL。
标注：
1.偏头痛或伴先兆的偏头痛需符合国际头痛医学会所出版的“国际头痛疾病分类”诊断。
2.脑白质病变指MRIT2加权像或T2FLAIR上看到明显异常。
3.家族史包括下列至少一项异常：头痛、TIA或卒中、逐渐加重的认知障碍、精神异常
虽然截至目前为止CADASIL的治疗缺乏特别有效的神经保护药物，患者的脑梗死治疗方案与其它患者没有太大差别。但是诊断的重要意义在于：1.因为子女中有一半的患病几率，应对子代进行遗传学筛查；2.对患者而言，应用抗血小板或抗凝药物出血风险明显增高，治疗过程中注意规避出血风险。3.对于CADASIL的高血压患者，给予降压药物需谨慎，尽量避免发生低血压。
虽然医院，缺少很多监测手段（MRI只有0.5t，还不如CT清楚），患者大多经济条件也比较差，甚至会排斥基因检测这样的特殊检查，但是这里的病种并不因此而减少，我们的基层医生仍然能够利用现有条件进行合理的诊断、有效的治疗，使我们的患者最大的获益！
参考文献：
ChabriatH,JoutelA,DichgansM,etal.CADASIL.LancetNeurol(8):-.
ZhuSH,JohnS,Nahas.CADASIL:Imagingcharacteristicsandclinicalcorrelation.CurrPainHeadacheRep(20):57.
袁云。CADASIL的诊断和鉴别诊断。中国神经精神疾病杂志，，33（11）：-
ChenYC,HsiaoCT,SoongBW,etal.Cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy(CADASIL).ActaNeurolTaiwan(23):64-74.
DraganS,AleksandraAT,SlobodanV,etal.Imagingcharacteristicsofcerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy(CADASIL).BosnJBasicMedSci.:15(1):1-8.
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主编：李锐（主任医师）
副主编：张李娜（主治医师）
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谢谢医院神经内三科