伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种非动脉硬化性、非淀粉样变的常染色体显性遗传性脑小血管疾病，是由于19号染色体上Notch3基因发生突变所致。
影像学上常表现为多发皮质下梗死灶及侧脑室旁白质多发斑点状异常信号，且起病时临床症状往往较轻，极易误诊。
现将我科收治的1例误诊为脱髓鞘疾病的CADASIL病例报道如下。
患者，男性，35岁，因“右侧肢体活动不灵伴言语不清1d”于年6月11日入院。
患者于入院前1d劳累后出现右侧肢体活动不灵，表现为行走、持物稍感费力，同时伴有言语笨拙、口角流涎、舌根发硬。住院期间出现头痛，不伴有记忆力下降、精神行为异常。
既往：年因右侧肢体无力及双手发麻入院，诊断为脱髓鞘疾病，治疗好转出院。以后双上肢交替性麻木，非持续性，间隔5~6m复发一次。年因面部感觉异常及左上肢麻木第2次入院，诊断为颅内多发病变，给予对症治疗后好转出院。
吸烟史20y，20支/d。母亲46岁时因反复脑梗死去世，未系统诊查。
查体：血压/69mmHg，定向力、计算力、记忆力良好。神清，构音障碍，右侧鼻唇沟浅，伸舌稍右偏，肢体活动正常，余查体无异常。辅助检查：头MRI变化情况如图1所示；
头部MRI增强：未见异常强化。
双侧颞叶MRS分析示：Cho、Cr峰略升高，NAA峰升高，Cho+Cr/NAA约为1.0，双颞叶异常信号，请结合临床。颈动脉彩色多普勒超声、经颅多普勒超声未见异常。
颈椎MRI平扫未见异常信号。
视觉诱发电位未见异常。
心电图：未见异常。心脏彩超：EF：59%，三尖瓣轻度返流。发泡实验阳性-支持右向左分流。微栓子监测阴性。经食道超声心动图检查房间隔：房间隔连续，卵圆窝处可见斜形结构，未见分离及过隔血流信号。
脑脊液情况变化(见表1)，血常规、生化、凝血常规、尿常规、肝功、血糖、血脂、外科综合、血同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12、超敏C反应蛋白、血沉、ANA系列、抗中性粒细胞抗体筛查+确证、抗心磷脂抗体、静脉血乳酸未见异常。
入院曾给予大剂量激素冲击治疗后，患者症状未见好转。后查Notch3基因外显子测序结果：检测到Notch3基因杂合突变ArgCys，将激素快速减量至停用。
随访1y，仅血同型半胱氨酸偶有偏高，嘱其戒烟及给予对症处理后，随访期间未再出现卒中发作。
本例为青年男性患者，主要表现为轻微的、反复发作-缓解的肢体活动障碍及感觉异常，脑脊液提示蛋白稍高、细胞数正常或轻微异常及相关免疫指标异常，曾诊断为脱髓鞘疾病。
而多发性硬化作为脱髓鞘疾病的常见疾病，好发于青壮年期，表现为时间和空间多发，病程可呈继发进展型或复发-缓解型，MRI表现为中枢神经系统白质多灶性损害，急性期病变活动可强化，可累及视神经、脊髓，一般不出现双侧颞极损害。
起初因对双侧颞极异常信号认识不足，以及对患者家族史的