导语：法布雷病，又被称为弥漫性躯体性血管角化瘤或者是法布里病，简称ACD，它是一种十分罕见的疾病，发病率极低，在国外的调查研究中发现其发病率大约在1/左右，在国内没有明显的数据显示。在年5月11日，被国家卫生健康委员会纳入第1批罕见疾病的目录，此疾病呈渐进性发展，如果没有得到及时的治疗，可能会造成心力衰竭或者是猝死等症状，因此一定要早发现早治疗。
01什么是法布雷病
1、产生的原因
法布雷病是一种遗传性疾病，它的基因发生了突变，在正常人的体内细胞溶酶体中的α-半乳糖苷酶A可以水解神经脂类化合物末端的α-半乳糖残基，但是法布雷病的患者由于产生了基因突变，导致酶的功能部分或者是全部缺失，因此导致了相关的新陈代谢受阻，在人体的各个器官，比如心、眼、脑、肺、肾等器官造成了溶酶体堆积，形成相应的缺血梗死等各种疾病。
2、患病人群
法布雷病患病人群没有特定的差异，但是在性别上一般男性的症状会重于女性。如果家族中有此疾病的病史，可能后代患病的概率会高很多。
02法布雷病的临床症状有哪些
1、典型症状
（1）面容特殊
法布雷病的一个典型症状就是患者的面容会有异常，尤其是男性患者在12~14岁之间，可能会出现特殊性的面容，比如额部隆起和嘴唇增厚的现象。
（2）汗液分泌异常
部分患者会表现出来汗液分泌异常的症状，尤其是这是早期的最常见的症状，患者的汗液并没有什么特殊的味道，通常表现为少汗或者是无汗。
（3）神经受累
对于儿童期和青春期的患者来说，他们的神经系统可能会受累，主要表现为手足麻木，有灼烧感，部分患者可能会表现出来发热、畏寒、乏力，但是随着年龄的增长，这些症状都会有所缓解，疼痛的频率也会下降。
（4）皮肤受累
皮肤受累也是法布雷病的一个主要的临床症状，一般在早期会表现出来，多见于男性患者，在臀部、大腿内侧会有红色斑点，扁平或突出于皮肤，随着年龄的增长，角化瘤的大小数目也会增加。
（5）眼部异常
眼部异常是早期症状的，表现之一患者会出现晶状体后囊浑浊、视网膜血管迂曲等症状，在初期的时候可能不会影响视力，但是随着病情的发展，视力会急剧下降，甚至会失明。
（6）肾脏受累
肾脏受累的临床症状表现为在夜间会尿液增多、遗尿，随着病情的发展，可能会出现蛋白尿的症状，在30岁到50岁之间可能会出现肾功能不全，如果情况比较严重可能会出现肾衰竭。
（7）心脏异常
心脏异常与其他几个症状不一样，它是晚期会表现出来的一个临床症状，主要表现为高血压、冠心病、心肌缺血、心脏瓣膜病变，多见于中年男性，如果情节比较严重，还可能诱发心绞痛，心肌梗死等症状。
2、并发症
法布雷病还有一系列的并发症，比如肾梗死、消化道穿孔、并发性血性心力衰竭等症状，如果情节严重可能会引发猝死。
03就医
1、就诊科室
想要检测是否患有此类疾病，如果为婴幼儿则需要去小儿科进行就诊，如果皮肤出现问题需要去皮肤科就诊，如果患者出现了心绞痛，则应该去心血管内科做检查，如果肾出现了问题，则去肾内科检查，手足麻木、神经疼痛等症状，需要去神经内科就诊。
2、相关检测
（1）实验室检查
实验室检查主要包括血常规、尿常规、血生化和生物标记物检测，其中血常规能够判断出患者有没有贫血、出血、感染的症状，尿常规能够判断患者有无尿蛋白、白细胞尿等肾脏受累的症状，血生化能够检测血液中的尿素氮等一系列的指标，评测患者的肾脏的功能是否有异常。
（2）体格检查
在体格检查患者是否有面部异常，是否有生长迟滞等症状，能够做初步的判断，另外可以通过听诊、叩诊判断患者是否有心脏问题，比如心律不齐、心脏扩大、呼吸异常等疾病。
（3）影像学检查
影像学检查主要是进行心脏超声检查，能够检测出是否患有肥厚性心肌病，如果显示异常，则需要进行进一步的精确检查。
（4）病理检查
病理活检主要是因为法布雷病的患者在肾脏、皮肤和心脏等各个组织已经产生了病变，因此进行相应部位的病理活检，能够对本疾病的确诊有很大的帮助。
04对于此类疾病，有哪些治疗手段
1、药物治疗
如果有消化道的疾病，则需要给予甲氧氯普胺、胃肠动力药物等等，如果有高血压、尿蛋白则需要使用血管紧张素转换酶抑制剂进行治疗，如果有心脏方面的疾病，则需要使用美托洛尔、硝酸甘油等等进行合适的治疗。
2、手术治疗
如果患者的病情比较严重，已经到了晚期，对药物没有任何的反应，则需要进行合适的手术治疗。如果患者的肾脏出现问题，需要进行肾移植，如果心脏出现问题，可以进行植入永久性心脏起搏器和心脏移植手术，但是手术可能费用会比较高一些，风险也会大一些，因此需要做好充足的经济和心理的准备。
结语：法布雷病作为一种罕见的遗传疾病，它会遗传给下一代，并且遗传的概率会比较高，因此在日常生活中一定要做好预防。在平时保持良好的生活习惯，多吃一些新鲜的水果蔬菜，多食用一些含维生素较高的食物，在平时忌烟忌酒忌油炸类的食品，避免近亲结婚，在出生之前要做好胎儿的羊水检测，如果确诊要积极配合医生进行治疗。